Clinical and genetic characteristics of 9 rare cases with coexistence of dual genetic diagnoses / 中华儿科杂志

Objective: To analyze the clinical and genetic characteristics of pediatric patients with dual genetic diagnoses (DGD). Methods: Clinical and genetic data of pediatric patients with DGD from January 2021 to February 2022 in Peking University First Hospital were collected and analyzed retrospectively. Results: Among the 9 children, 6 were boys and 3 were girls. The age of last visit or follow-up was 5.0 (2.7,6.8) years. The main clinical manifestations included motor retardation, mental retardation, multiple malformations, and skeletal deformity. Cases 1-4 were all all boys, showed myopathic gait, poor running and jumping, and significantly increased level of serum creatine kinase. Disease-causing variations in Duchenne muscular dystrophy (DMD) gene were confirmed by genetic testing. The 4 children were diagnosed with DMD or Becker muscular dystrophy combined with a second genetic disease, including hypertrophic osteoarthropathy, spinal muscular atrophy, fragile X syndrome, and cerebral cavernous malformations type 3, respectively. Cases 5-9 were clinically and genetically diagnosed as COL9A1 gene-related multiple epiphyseal dysplasia type 6 combined with NF1 gene-related neurofibromatosis type 1, COL6A3 gene-related Bethlem myopathy with WNT1 gene-related osteogenesis imperfecta type XV, Turner syndrome (45, X0/46, XX chimera) with TH gene-related Segawa syndrome, Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome with DYNC1H1 gene-related autosomal dominant lower extremity-predominant spinal muscular atrophy-1, and ANKRD11 gene-related KBG syndrome combined with IRF2BPL gene-related neurodevelopmental disorder with regression, abnormal movement, language loss and epilepsy. DMD was the most common, and there were 6 autosomal dominant diseases caused by de novo heterozygous pathogenic variations. Conclusions: Pediatric patients with coexistence of double genetic diagnoses show complex phenotypes. When the clinical manifestations and progression are not fully consistent with the diagnosed rare genetic disease, a second rare genetic disease should be considered, and autosomal dominant diseases caused by de novo heterozygous pathogenic variation should be paid attention to. Trio-based whole-exome sequencing combining a variety of molecular genetic tests would be helpful for precise diagnosis.

Triple osteotomía de Steel en el tratamiento de la cadera displástica del adolescente y del adulto joven

Se revisan retrospectivamente caderas sometidas a la cirugía de Steel por diplasia acetabular. Se evalúan los resultados clínicos y radiológicos. En estos últimos se cuantifica la mejoría de los parámetros radiológicos. Los resultados sugieren que la triple osteotomía pélvica es una buena alternativa en el tratamiento de la displacia acetabular en un buen número de pacientes teniendo en cuenta sus indicaciones y contraindicaciones así como la magnitud de corrección que puede esperarse. La artrosis de cadera es una causa común de incapacidad en nuestra sociedad, especialmente aquella originada en alteraciones displásicas. Se presenta cada vez con mayor frecuencia en adolescentes y adultos jóvenes. Esto representa para el ortopedista un verdadero rero debido a que en estos grupos de edad la gran actividad a que se somete esta articulación condena el tratamiento conservador a malos resultados. Adicionalmente la escasa adherencia de los pacientes a este tratamiento contribuye a un pobre resultado final. El objetivo del tratamiento de la displacia acetabular es mejorar la alteración mecánica que ocaciona la artrosis, lo que se puede obtener quirúrgicamente al lograr una adecuada redistribución de las cargas articulares aumentando la magnitud del área de contacto cefaloacetabular (2,5,15,16,18,19). Esto permite prevenir o incluso revertir el algún grado los cambios artrósicos de la articulación (2,18). La triple osteotomía de steel ha sido utilizada con éxito en el tratamiento de la cadera displástica del adolescente y el adulto joven. No existen reportes en nuestro medio sobre la experiencia en la utilización esta osteotomía pélvica. En la literatura mundial, aún no es clara la magnitud de corrección de la displasia que puede lograrse mediante este procedimento. El conocer esto permitiría anticipar los resultados e indicar con mayor claridad esta cirugía. Al revisar la experiencia de cuatro años acumulada en el Instituto Roosevelt consideramos que se podrían responder algunas de estas inquietudes, por lo menos en términos radigráficos ya que el seguimiento aún no nos permite hacer inferencias respecto de la artrosis. El propósito de esta revisión es evaluar nuestra experiencia con el procedimiento, haciendo énfasis en los resultados clínicos y radigráficos obtenidos

Kenny-Caffe syndrome.

Kenny-Caffe Syndrome is rarely found. From 1966-1993 only 22 cases were reported worldwide. The author presented a case of Kenny-Caffe Syndrome who showed typical findings, i.e. short stature, small slender long bones with medullary stenosis, thickened cortex of the long bones, hypocalcemia with tetany at 1 month of age, hyperphosphatemia, hyperopia of both eyes and normal IQ. A review of the literature summarizing the clinical and laboratory findings of this syndrome is also presented.